先天性多指畸形研究進(jìn)展

先天性多指畸形(congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指贅生，是臨床上最常見的先天性手部畸形。由于癥狀典型，診斷相對(duì)容易，故臨床上對(duì)其往往重視不足。但事實(shí)上由于先天性多指畸類型多樣，尤其對(duì)手部功能影響重大，往往造成術(shù)后效果不一，本文就其病因、臨床表現(xiàn)、分型及治療的研究進(jìn)展作一綜述。

1 病因

先天性多指畸形的確切病因目前尚不明確，一般認(rèn)為遺傳是其主要原因，多為常染色體顯性遺傳[1]，也有報(bào)道為常染色體隱性遺傳[2]。目前多數(shù)研究表明與多條染色體多段區(qū)域中的多個(gè)基因的突變有關(guān)。Furniss等[3]確定位于7p13的GLI3基因突變可導(dǎo)致多指畸形，此外一些家系的致多指畸形基因被分別定位于7q36[4]、7q21-q34[5]和19p13.1-p13.2等區(qū)域[6]。近來一些研究證實(shí)SHH(Sonic Hedgehog)的突變可能在胚胎時(shí)期多指畸形的形成中起重要作用[7]。

此外，環(huán)境因素與先天性多指畸形也有一定關(guān)系，例如孕婦孕期吸煙[8]、接觸有害化學(xué)物質(zhì)[9]等均為致畸的高危因素。

2 臨床表現(xiàn)

一般男性發(fā)病率高于女性，男女比例約為5:1，單側(cè)多于雙側(cè)，雙手發(fā)病率約占10%;右側(cè)多于左側(cè)，比例約為2:1，其中拇指多指畸形發(fā)病率約占總數(shù)的90%以上[10]。

先天性多指畸形癥狀典型，可以是單個(gè)、多個(gè)、或雙手多指;一般表現(xiàn)為橈側(cè)多指、中央多指及尺側(cè)多指，其中以橈側(cè)多指最為常見。多指可發(fā)生在正常手指遠(yuǎn)節(jié)或近節(jié)，與正常指骨或掌骨相連，也可發(fā)生在掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的一側(cè)。由于多指的外形和結(jié)構(gòu)差異很大，有時(shí)難于分辨正常手指與多指。多指畸形可單獨(dú)存在，亦可伴有其他畸形，如并指畸形、肢體短小、手指缺如等。

3 分型

先天性多指畸形分為綜合征型和非綜合征型，按受累指發(fā)生和解剖部位，將非綜合征型多指分為：軸前多指(又稱橈側(cè)多指，preaxial polydactyly)、軸后多指(又稱尺側(cè)多指，posterior polydactyly)及中央多指(central polydactyly)。

軸前多指最多見，目前臨床上常用Wassel分類法[10]，共分為七型，即Ⅰ型：遠(yuǎn)節(jié)指骨分叉型;Ⅱ型：遠(yuǎn)節(jié)指骨復(fù)指型;Ⅲ型：近節(jié)指骨分叉型;Ⅳ型：近節(jié)指骨復(fù)指型;Ⅴ型：掌骨分叉型;Ⅵ型：掌骨復(fù)指型;Ⅶ型：三節(jié)指骨型。其中Ⅰ、Ⅱ型屬遠(yuǎn)節(jié)型，Ⅲ、Ⅳ型屬近節(jié)型，Ⅴ、Ⅵ型屬掌骨型。其中Ⅳ型最多，約占47%，徐蘊(yùn)嵐等[11]根據(jù)其解剖位置將其分為4個(gè)亞型：Ⅳ-l多指發(fā)育不全型，Ⅳ-2拇指尺偏型，Ⅳ-3分支型，Ⅳ-4匯聚型。Chung等[12]認(rèn)為Wassel分型在描述多指的具體形態(tài)時(shí)有其局限性，提出了一種新的分型：Ⅰ型：關(guān)節(jié)型，即多指有其獨(dú)立的關(guān)節(jié);Ⅱ型：?jiǎn)我还趋啃�，即多指與拇指由同一骨骺發(fā)育而來;Ⅲ型：骨軟骨瘤型，即多指類似于骨軟骨瘤;Ⅳ型：發(fā)育不全型，即多指與拇指通過軟組織相連。

軸后多指常采用Stelling-Twrek分類法[10]，將其分為三型：Ⅰ型為贅生指型，Ⅱ型為關(guān)節(jié)型，Ⅲ型為掌骨型。中央多指較少見，是指示、中、環(huán)指的重復(fù)畸形，很少單發(fā)，往往合并復(fù)雜的并指畸形。

4 治療

先天性多指畸形發(fā)病率高，畸形類型多樣，尤其對(duì)手部功能影響重大。目前多數(shù)國(guó)內(nèi)外學(xué)者[11～14]認(rèn)為外科手術(shù)是治療先天性多指畸形的唯一有效途徑。外科治療目的既要考慮術(shù)后患者手部功能情況又要考慮外觀問題[15]。需要注意的是多指畸形并不是簡(jiǎn)單的組織過剩，而是存在先天解剖結(jié)構(gòu)變異、排列紊亂及手指發(fā)育不良等[16]。因此手術(shù)不是簡(jiǎn)單地將多余手指切除，而是外觀和解剖結(jié)構(gòu)的重建。

4.1 手術(shù)時(shí)機(jī)

由于多指畸形解剖變異較大，其術(shù)中情況往往較想像的復(fù)雜，需根據(jù)多指的外形、位置、結(jié)構(gòu)以及和正常手指的關(guān)系，結(jié)合影像學(xué)檢查進(jìn)行全面的評(píng)估，所以手術(shù)時(shí)機(jī)的掌握尤其重要。如果手術(shù)年齡過小，異常的組織結(jié)構(gòu)及功能難以辨認(rèn)，重建難以完成，術(shù)后導(dǎo)致畸形殘留，甚至加重[17];反之，如果手術(shù)年齡過大，多指可直接影響正常手指功能，甚至造成功能障礙。針對(duì)手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇，目前存在爭(zhēng)議[18～22]，Iwasawa等[18]均認(rèn)為最佳年齡應(yīng)該選擇在6個(gè)月至1歲。Maillet等[19]將最理想的手術(shù)年齡定為1歲。湯海萍等[20]將一組12例多指術(shù)后出現(xiàn)繼發(fā)性畸形歸因于手術(shù)時(shí)機(jī)過早和術(shù)中操作不當(dāng)，建議手術(shù)時(shí)機(jī)為2歲左右為宜。張全榮等[21]認(rèn)為兒童時(shí)期肌腱、血管和神經(jīng)等發(fā)育細(xì)小，截骨相對(duì)困難，最佳手術(shù)時(shí)期應(yīng)為學(xué)齡前6歲以上。楊鈞等[22]認(rèn)為應(yīng)根據(jù)病情而定，對(duì)于簡(jiǎn)單型多指，出生后6個(gè)月手術(shù)較好;而對(duì)有嚴(yán)重畸形、組織缺損的復(fù)雜多指，宜在1歲后行多指切除、組織移植或移位，功能重建等手術(shù)，并應(yīng)定期復(fù)查直至發(fā)育停止。

4.2 手術(shù)方法

4.2.1 軸前多指

4.2.1.1 遠(yuǎn)節(jié)型多指(WasselⅠ型、Ⅱ型)

以往對(duì)于對(duì)稱性多指畸形常采用Bilhaut-Cloquet法[22]，即將兩個(gè)分叉的拇指兩側(cè)各保留一半，中間行“V”字切除，然后合攏縫合，該法常用于WasselⅠ型、Ⅱ型。其優(yōu)點(diǎn)是矯正了軸線的偏移，但術(shù)后容易出現(xiàn)指甲錯(cuò)位、裂甲、遠(yuǎn)節(jié)指骨畸形愈合等，甚至出現(xiàn)關(guān)節(jié)功能障礙，從而引起疼痛[23]。Ozalp等[14]對(duì)Ⅰ型、 Ⅲ型采用該方法，關(guān)節(jié)功能障礙的發(fā)生率為11.9%。Iwasawa等[18]認(rèn)為“V”切除部分設(shè)計(jì)欠妥、甲床縫合過緊等是采用該法導(dǎo)致指甲畸形的主要原因。目前多采用將多指切除后，保留尺側(cè)副韌帶及適當(dāng)大小的皮瓣，對(duì)保留拇指進(jìn)行功能重建，這樣可有效避免Bilhaut-Cloquet法的并發(fā)癥。部分學(xué)者應(yīng)用改良Bilhaut-Cloquet法，取得了滿意療效[16、23-24]。

4.2.1.2 近節(jié)型多指(Wassel Ⅲ型、Ⅳ型)

近節(jié)型多指特殊的解剖結(jié)構(gòu)決定了手術(shù)方式的復(fù)雜，尤其以Wassel Ⅳ型最為復(fù)雜。而在Ⅳ型中，Ⅳ-4匯聚型(即蟹鉗型)因其解剖結(jié)構(gòu)同時(shí)涉及指間關(guān)節(jié)和掌指關(guān)節(jié)，所以手術(shù)較為困難，一旦同時(shí)出現(xiàn)功能障礙，結(jié)果將是災(zāi)難性的[11]。Tien等[25]認(rèn)為對(duì)于此型，通過軟組織重建取代骨骼的合并，同時(shí)通過肌腱轉(zhuǎn)移等方法矯形，從而最大程度重塑一個(gè)美觀而功能完善的拇指。手術(shù)關(guān)鍵在于重建拇短展肌止點(diǎn)及切斷掌指關(guān)節(jié)橈側(cè)副韌帶，術(shù)中應(yīng)將拇短展肌止點(diǎn)在骨膜下剝離、切斷，固定于保留拇指近節(jié)基底伸肌腱和關(guān)節(jié)囊上。張全榮等[21]則利用改良Bilhaut-Cloquet法治療7例患者，取得滿意效果。對(duì)于大齡Ⅳ-2型患兒，由于多指對(duì)正常拇指的內(nèi)收功能影響較大，行多指切除時(shí)應(yīng)截骨矯形及拇外展肌腱止點(diǎn)重建[20];對(duì)于Wassel Ⅲ型在近節(jié)指骨截骨時(shí)應(yīng)盡量靠近指骨遠(yuǎn)端，以免損傷近節(jié)指骨的骨骺。

4.2.1.3 掌骨型多指(Wassel Ⅴ型、Ⅵ型)

通常切除發(fā)育較差的多指，手術(shù)方式與近節(jié)型多指相似。WasselⅤ型常需要行掌骨分叉部截骨矯形。切除多指后將保留的骨膜、韌帶縫到保留拇指的相應(yīng)一側(cè)，適當(dāng)調(diào)節(jié)其緊張度，隨后重建大魚際肌止點(diǎn)，以求恢復(fù)拇指對(duì)掌功能。隨著患兒生長(zhǎng)發(fā)育，保留拇指可出現(xiàn)不同程度尺偏或橈偏，所以術(shù)中應(yīng)使用克氏針固定保留拇指以糾正尺偏、橈偏[26]。

4.2.1.4 三節(jié)拇型多指(Wassel Ⅶ型)

對(duì)于三節(jié)拇作為保留指時(shí)需要根據(jù)具體情況決定是否需要Ⅱ期手術(shù)治療。如多指影響保留指發(fā)育，可先行多指切除術(shù)，Ⅱ期行三節(jié)拇手術(shù);反之，可Ⅰ期手術(shù)矯形[13]。手術(shù)方式較復(fù)雜，多指切除后還需行掌骨截骨或(和)遠(yuǎn)、中節(jié)指骨截骨矯形，將切除指肌腱轉(zhuǎn)移至保留拇指相應(yīng)位置，通過肌腱移植重建手指功能[27]，輔以克氏針固定保持保留指力線。

4.2.2 軸后多指

Ⅰ型單純切除贅生指后縫合即可，Ⅱ型、Ⅲ型手術(shù)方式類似于軸前多指，切除多指前需確定和保護(hù)發(fā)育較差的外展肌腱及尺側(cè)副韌帶，術(shù)中仔細(xì)行截骨矯形、重建尺側(cè)副韌帶和外展肌腱，必要時(shí)給予克氏針固定[28]。

4.3 術(shù)后繼發(fā)性畸形及處理

先天性多指畸形術(shù)后早期外觀比較滿意，但隨著年齡增長(zhǎng)，部分患兒可出現(xiàn)繼發(fā)性畸形。Ozalp等[14]一組72例多指畸形病例中，術(shù)后25例出現(xiàn)繼發(fā)畸形，需要Ⅱ期手術(shù)矯正。余希臨等[29]統(tǒng)計(jì)197例多指畸形的手術(shù)，12例出現(xiàn)繼發(fā)性畸形。

常見的術(shù)后繼發(fā)性畸形有：①拇指指間關(guān)節(jié)成角畸形(尺偏或橈偏);②)拇指動(dòng)力系統(tǒng)缺如、失衡或無力;③骨骺軟骨殘留;④瘢痕攣縮畸形[30]。究其原因，主要有：①被切除拇指殘存的伸指肌腱處理不當(dāng);②近節(jié)指骨遠(yuǎn)端未做修整或修整不夠;③關(guān)節(jié)囊、側(cè)副韌帶未修復(fù);④手術(shù)年齡選擇過小;⑤克氏針固定時(shí)間短及拔除克氏針后未使用支具[31];⑥術(shù)前切口皮瓣設(shè)計(jì)不理想。

術(shù)后繼發(fā)性畸形的處理首先要分析畸形產(chǎn)生的原因，根據(jù)其局部體征確定繼發(fā)性畸形的種類，然后再制定正確的手術(shù)方案[31]。①拇指內(nèi)收、尺(橈)偏：可通過掌骨或指骨的截骨手術(shù)矯正拇指的尺(橈)偏。此外應(yīng)修復(fù)拇短展肌，如拇短展肌未攣縮，可將其縫合固定于掌指關(guān)節(jié)橈側(cè);如拇指展肌已攣縮可行拇指對(duì)掌功能重建[30]。②拇指成角畸形：可先行松解攣縮的肌腱，近節(jié)指骨截骨，指間關(guān)節(jié)復(fù)位后克氏針固定以矯正畸形，必要時(shí)行指間關(guān)節(jié)融合。③虎口區(qū)攣縮：首先明確攣縮的程度，輕度攣縮可選用五星皮瓣成形術(shù)，重度攣縮可選用皮瓣轉(zhuǎn)位、外固定架逐漸分離等方法。④拇指掌指關(guān)節(jié)或腕掌關(guān)節(jié)隆起畸形：切除殘留于掌指關(guān)節(jié)或腕掌關(guān)節(jié)殘留的骨骺，盡可能重建拇短展肌的止點(diǎn)。

綜上所述，先天性多指畸形雖然癥狀典型，診斷并無困難，但因其畸形類型和嚴(yán)重程度多樣，故術(shù)前應(yīng)做好評(píng)估，把握手術(shù)時(shí)機(jī)，術(shù)中仔細(xì)操作，術(shù)后長(zhǎng)期定期隨訪�？傊�，先天性多指畸形的手術(shù)治療不僅要追求外形美觀，更重要的是重建手部功能。

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